Corrigen una enfermedad hereditaria rara a través de la manipulación genética

Investigadores españoles lograron revertir los síntomas de la enfermedad hereditaria anemia de Fanconi a través del reemplazo de los genes mutados de células de médula ósea por genes sanos.

A la española Paula Seoane le tocó vivir una situación muy poco frecuente: a sus 40 años tiene un hijo con una enfermedad que afecta a una persona por cada 350.000.

Se trata de una enfermedad hereditaria rara llamada «anemia de Fanconi» que en la mayoría de los casos genera fallos a nivel de la médula ósea, origen de las células madre precursoras de las células sanguíneas como los glóbulos rojos, las plaquetas y los glóbulos blancos.

Esta clase particular de anemia se debe a la presencia de mutaciones en los genes FANC responsables de la reparación del ADN, mecanismo que se ve perjudicado por estas variaciones genéticas.

Los individuos que padecen esta enfermedad conocen malformaciones en diferentes órganos internos y una gradual disminución de sus células sanguíneas, lo cual se acompaña de una creciente probabilidad de desarrollar tumores hematológicos.

Xabi, el hijo de 8 años de Paula Seoane, presentaba desde su nacimiento malformaciones de su corazón, su duodeno, su esófago y sus oídos, así como también un número bajo de eritrocitos (glóbulos rojos) y plaquetas.

Internado en 2017 en el Hospital del Niño Jesús en Madrid, Xabi fue diagnosticado con anemia de Fanconi, diagnóstico que normalmente equivaldría a un ultimátum de muerte si el paciente no posee donantes de células madre de médula ósea muy relacionados genéticamente (padres o hermanos).

Desgraciadamente la familia de Xabi no tenía donantes adecuados para el tratamiento, por lo que los doctores debieron buscar un camino alternativo.

La vía alternativa se encontraba aún en calidad de experimento, por lo que los padres de Xabi temían lo peor.

Había que actuar rápido y de forma muy precisa. Se debían extraer selectivamente células madre de la médula ósea del niño enfermo, reemplazar los genes «defectuosos» de estas células por genes «sanos», y reintroducir estas células de nuevo en la médula ósea de Xabi esperando la propagación de las mismas.

En una batalla contra el tiempo partieron los médicos desde Hospital del Niño Jesús con las células enfermas hacia el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), al noroeste de Madrid. Gracias al trabajo de las científicas Paula Río y Susana Navarro fue posible introducir las versiones correctas de los genes a través de la infección con un virus. En menos de 24 horas, las células madre ya se encontraban de vuelta en su legítimo dueño.

Xabi forma parte de los primeros cuatro pacientes en recibir este novedoso tratamiento experimental contra la anemia de Fanconi, y es de los pocos que han logrado combatir la enfermedad entre los cerca de 150 afectados que existen en España. Los cuatro pacientes fueron privilegiados con resultados prometedores: las células genéticamente modificadas se establecieron con éxito en la médula ósea y fueron capaces de multiplicarse y sustituir a las células con los genes FANC mutados.

Estos resultados, publicados en la revista Nature Medicine, son un alivio para la familia de Xabi y brindan nuevos datos sobre cómo combatir otras enfermedades hereditarias. «En uno de los niños, las células sanas representan el 70% del total tres años después de la infusión», explicó a El País de Madrid Juan Bueren, coordinador del programa que involucra en esta empresa a todo un equipo de investigadores hace 20 años.

Sin embargo, el tratamiento sigue siendo difícil y a contracorriente. Si el paciente no presenta un número suficiente de células madre en su médula ósea, la extracción selectiva de las mismas puede no tener éxito, o que impediría continuar con el resto de los pasos.

«En algunos casos, llegamos demasiado tarde para revertir la situación», admitió el hematólogo Julián Sevilla de la Fundación del Hospital del Niño Jesús. «Sacar células madre de una médula ósea enferma es muy difícil», informó. Aunque Xabi ya se muestra mucho más saludable, Sevilla reconoció que los resultados no son 100% tranquilizadores: el número de eritrocitos y plaquetas sigue por debajo de lo normal y sin indicios de querer aumentar.

«Lo que sí podemos decir es que, clínicamente, hemos frenado el deterioro. Los niños pueden ir al cole y llevar una vida normal», enfatizó positivamente el hematólogo. Más allá de los problemas que persisten, Paula Seoane y su esposo mantienen la esperanza, esperanza revivida por los avances de la ciencia. Aunque el escenario los llevó a imaginar una vida sin Xabi, hoy su hijo se muestra enérgico y lleno de ganas de vivir.

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