Este martes 17 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hemofilia, una enfermedad genética rara, vinculada a la coagulación de la sangre, que se transmite principalmente de la madre a los hijos varones, según informaron a LA REPÚBLICA desde la Asociación de Hemofilia de Uruguay.

Es portada por las mujeres, y en la mayoría de los casos la padecen los hombres. Por esto, si una mujer considera que puede ser portadora debe confirmarlo a través de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

En el 70% de los casos la hemofilia es transmitida en forma hereditaria a través del cromosoma X, mientras que casi un 30% se debe a mutaciones genéticas en la gestación del feto.

En Uruguay

En nuestro país, según el último censo general del Programa de Hemofilia y otras Coagulopatías (PAIEC) – realizado en 2010 – existen 236 personas que padecen la enfermad. De estos, 121 son atendidos por la Administración de los Servicios de Salud del Estado (ASSE), de acuerdo con la información registrada en el censo del año 2014.

Así mismo se calcula que existe un promedio de 30 o 50 casos sin diagnosticar, que se estima son pacientes con hemofilia leve, moderada o poco sintomática.

“Actualmente existe una gran desconocimiento de la enfermedad tanto en la comunidad científica como en la población en general. Por eso necesitamos que todos conozcan de que se trata la hemofilia, sin tener miedo, y con toda la información posible para poder darle a los pacientes un contexto de desarrollo social adecuado a sus necesidades”, señaló Isabel Sorondo, presidente de la Asociación de Hemofilia de Uruguay.

Características

La hemofilia es una enfermedad que no tiene cura. Se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular.

Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Los síntomas más comunes son hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro), sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía, y sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza.

Estos sangrados generan daños articulares importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes. De no prevenirse o tratarse correctamente generan discapacidad.

Es fundamental destacar que el paciente con hemofilia, como muchos individuos con patologías crónicas, debe atenderse en forma integral. Esto significa ser valorado por varios especialistas como hemoterapeutas, fisiatras, odontólogos, traumatólogos, y que estos trabajen en conjunto para lograr una óptima calidad de vida.

Como sucede con toda enfermedad rara, el diagnóstico precoz es clave para que los pacientes puedan recibir el tratamiento correcto y la medicación en forma preventiva para mantener una vida normal. Por ello, es necesario informar a la comunidad sobre esta patología, así como de sus síntomas para que pueda ser detectada y tratada correctamente.